Objawy choroby
- guz w tkankach miękkich, który rośnie lub nawraca
- ból lub dyskomfort (nie zawsze)
- ograniczenie ruchu, trudność w używaniu kończyny (zależnie od lokalizacji)
- objawy ucisku struktur w okolicy (np. drętwienie)
- przy lokalizacji w obrębie szyi u niemowląt: przechylanie główki w jedną stronę
opis
Fibromatoza, zwana też włókniakowatością, to zmiana wywodząca się z komórek tkanki łącznej. U dzieci dominuje postać głęboka, która charakteryzuje się rozrostem w głęboko położonych tkankach miękkich i często nacieka przyległe struktury – mięśnie, naczynia, nerwy. Ucisk guza na te struktury może powodować różne dolegliwości, zależne od lokalizacji.
Ważna informacja dla rodziców: fibromatoza nie daje przerzutów odległych, ale wykazuje miejscową agresywność – nacieka otaczające tkanki i ma skłonność do nawrotów po usunięciu. Dlatego tak ważne jest dokładne ustalenie lokalizacji i rozległości zmiany, zanim zostanie podjęta decyzja o leczeniu.
Diagnostyka
- badanie kliniczne i ocena historii zmiany
- USG jako badanie wstępne, często MR dla oceny rozległości (wg wskazań)
- biopsja i badanie histopatologiczne (często niezbędne do potwierdzenia typu zmiany)
- badanie molekularne
- ocena wpływu zmiany na okoliczne struktury
Leczenie w Klinice
Postępowanie dobiera się indywidualnie. Podstawową metodą leczenia jest operacja – usunięcie guza z szerokim marginesem tkanek zdrowych, potwierdzonym w badaniu mikroskopowym. Im szerszy margines, tym lepsze rokowanie. Warto wiedzieć, że obecnie unika się okaleczających zabiegów – takich jak amputacja kończyny – i dąży się do jak największego zachowania funkcji operowanej okolicy.
Jeśli uzyskanie szerokiego marginesu nie jest możliwe bez naruszenia ważnych struktur, stosuje się leczenie wspomagające: niesteroidowe leki przeciwzapalne, leczenie hormonalne, chemioterapię lub leczenie celowane. Radioterapia u dzieci stosowana jest niezmiernie rzadko.
W niektórych przypadkach, gdy zmiana jest stabilna i nie powoduje dolegliwości, możliwa jest również aktywna obserwacja bez natychmiastowej interwencji.
fot. Igor Kohutnicki
Nasze podejście
Kiedy obserwacja, kiedy operacja
Decyzja o leczeniu zależy od lokalizacji zmiany, jej dynamiki i wpływu na funkcjonowanie dziecka. Operację wykonujemy wtedy, gdy możliwe jest usunięcie guza z odpowiednim marginesem zdrowych tkanek bez naruszenia ważnych struktur. Jeśli pełne wycięcie wiązałoby się z dużym ryzykiem okaleczenia, rozważamy leczenie farmakologiczne lub aktywną obserwację.
Kontrole i monitorowanie
Po leczeniu lub w trakcie aktywnej obserwacji dziecko pozostaje pod regularną opieką Poradni. Kontrole obejmują badanie kliniczne oraz badania obrazowe dobrane do lokalizacji i charakteru zmiany. Wizyty są początkowo częstsze – szczególnie ważny jest pierwszy rok obserwacji. Jeśli zmiana pozostaje stabilna przez dłuższy czas, odstępy między kontrolami stopniowo się wydłużają.
Dane Kliniki
Fibromatoza jest chorobą rzadką – w Polsce rozpoznaje się zaledwie kilka przypadków u dzieci rocznie. Leczymy dzieci z tym rozpoznaniem i dysponujemy doświadczeniem w prowadzeniu tej grupy pacjentów.